Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Na kogo działa placebo?

19 lipca 2007, 15:27

Co powoduje, że jedni reagują na terapię placebo lepiej niż inni? Okazuje się, że ważną rolę odgrywają tu oczekiwania dotyczące nagrody.  


Zmarł pacjent najdłużej żyjący po przeszczepie serca

12 lutego 2016, 10:58

Zmarł mężczyzna, który był osobą najdłużej żyjącą po przeszczepie serca. Siedemdziesięciotrzyletni John McCafferty odszedł we wtorek (9 lutego), 33 lata po transplantacji.


Botoksowe znieczulenie emocjonalne

23 czerwca 2010, 08:45

Osoby poddające się ostrzykiwaniu botoksem, czyli toksyną botulinową wytwarzaną przez beztlenowe laseczki Clostridium botulinum, pozbywają się zmarszczek, ale i zdolności pełnego odczuwania emocji.


Psy odzwierciedlają stres swoich właścicieli

7 czerwca 2019, 11:45

Psy odzwierciedlają długoterminowy poziom stresu swoich właścicieli. W badaniach naukowców z Uniwersytetu w Linköping wzięło udział 58 psów: 33 owczarki szetlandzkie i 25 border collie. Wyniki ukazały się w piśmie Scientific Reports.


Skaczą i będą skakać

8 lipca 2013, 06:33

By uniknąć toksycznych stożków marmurowych (Conus marmoreus), pewien ślimak z Wielkiej Rafy Koralowej potrafi podskoczyć na 2 wysokości własnego ciała. Australijsko-norweski zespół przyznaje, że jak na ślimaka, to niesamowite osiągnięcie.


Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Miasta wybierają LED-y

19 października 2007, 12:41

Coraz więcej amerykańskich miast zastępuje tradycyjne oświetlenie uliczne diodami LED. Plany ich zainstalowania ogłosiło właśnie miasto Ann Arbour koło Detroit.


Wciąż trwają analizy dowodu Mochizukiego

1 sierpnia 2016, 10:49

Przed czterema laty Shinichi Mochizuki opublikował 500-stronicowy dowód matematyczny na prawdziwość hipotezy ABC. Jeśli dowód jest prawdziwy, to mamy do czynienia z największym osiągnięciem matematyki XXI wieku. Problem w tym, że nikt nie potrafi zrozumieć pracy Mochizukiego.


Rakotwórcza kapsaicyna

3 września 2010, 08:53

Kapsaicyna kojarzy się z ostrym smakiem papryczek chili, maściami przeciwbólowymi, odchudzaniem czy zwalczaniem nadciśnienia. Okazuje się jednak, że jej działanie jest nie tylko prozdrowotne. Naukowcy z Hormel Institute (University of Minnesota) połączyli bowiem alkaloid z nowotworami skóry. Na razie nie jest znany mechanizm molekularny, za pośrednictwem którego się tak dzieje.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy